¿Has oído alguna vez hablar de la expresión “tener el baile de San Vito”? Este término se utilizó durante años para referirse a varias dolencias de origen neurológico que comparten movimientos incontrolados y descoordinados como síntoma común. Siglos más tarde, fueron denominadas con la palabra corea, palabra griega cuyo significado está relacionado con el movimiento. En este artículo vamos a conocer únicamente una de ellas, la enfermedad de Huntington. Podrás aprender sus causas, síntomas, tipos, diagnóstico y tratamiento.
1. ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico hereditario que se caracteriza por la degeneración de las células nerviosas en ciertas partes del cerebro, lo que causa movimientos involuntarios, problemas de comportamiento y cognitivos.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente comienzan a aparecer entre los 30 y los 50 años. Sin embargo, en algunos casos pueden aparecer de forma más temprana. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres.
Es una enfermedad rara por su baja prevalencia, 2,7 por 100.000 habitantes a nivel mundial, aunque existen diferencias entre regiones (2,1-10 por 100.000 habitantes). En España, la Asociación Española Corea Huntington estima que el número de personas afectadas está próximo a los 4.000.
Este tipo de corea está causado por una mutación en el gen Huntingtina (HTT o IT15), que se encuentra en el cromosoma 4. La mutación causa la producción de una proteína anormal llamada proteína huntingtina. A medida que la proteína se acumula en las células nerviosas, se produce la muerte progresiva de éstas, lo que causa la aparición de los síntomas de la enfermedad.
Es una enfermedad que se desarrolla progresiva y lentamente a lo largo del tiempo, siendo incurable y degenerativa. Los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con la enfermedad. El apoyo emocional y el cuidado de la salud mental son importantes tanto para los pacientes como para sus familiares, ya que la enfermedad puede tener un impacto significativo en la vida diaria y en las relaciones sociales.
2. ¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
La causa de la enfermedad de Huntington es una mutación en el gen Huntingtina, que se encuentra en el cromosoma 4.
Esta mutación consiste en un número elevado de repeticiones de un fragmento de ADN que produce un alargamiento de la proteína huntingtina. Esta, junto a los agregados tóxicos generados, se acumula en las células nerviosas del cerebro, como los ganglios basales que se encargan del control y coordinación del movimiento, provocando la muerte progresiva de las neuronas. Asimismo, la mutación puede afectar otras áreas involucradas en el estado de ánimo y la cognición. En la foto de debajo puedes ver dónde se ubican los ganglios basales desde dos perspectivas diferentes.
La enfermedad de Huntington se hereda de manera autosómica, es decir, no están involucrados los cromosomas sexuales y, por tanto, la enfermedad puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Y de forma dominante, una persona solo necesita heredar una copia del gen mutado de uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. Si uno de los padres tiene la mutación del gen HTT, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad.
3. ¿Qué síntomas presenta la enfermedad de Huntington?
Es importante tener en cuenta que los síntomas y signos de la enfermedad de Huntington pueden variar en función de la edad de inicio de la enfermedad, de la gravedad de la mutación genética y de las partes del cerebro más afectadas, lo que causa una serie de síntomas y signos que pueden variar de una persona a otra. Los síntomas y signos de la enfermedad de Huntington se clasifican en cinco categorías principales.
3.1. Síntomas motores
Son los más conocidos y evidentes de la enfermedad de Huntington y pueden acarrear caídas y lesiones importantes:
- Agitación y movimientos tipo tic. Suelen ser los síntomas motoras iniciales.
- Problemas de equilibrio
- Movimientos involuntarios e incontrolables, como sacudidas o espasmos. Estos movimientos pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, pero a menudo comienzan en los brazos, las piernas o la cara.
- Movimientos voluntarios lentos, torpes y descoordinados
- Rigidez muscular y contracturas.
- Anomalías en los movimientos oculares.
- Interferencia en la capacidad para realizar actividades cotidianas como caminar, hablar, vestirse o comer. Esta dificultad para tragar puede conllevar pérdida de peso, atragantamientos y aumento del riesgo de aspiración y neumonía, lo que puede ser potencialmente mortal.
3.2. Síntomas cognitivos
A medida que la enfermedad avanza, los síntomas cognitivos son más evidentes, llegando a padecer en etapas finales una demencia. Estos síntomas incluyen posibles cambios y dificultades en:
- Memoria
- Atención
- Orientación
- Capacidad de aprendizaje
- Falta de flexibilidad o perseveración
- Planificación
- Lentitud de procesamiento
- Toma de decisiones
- Razonamiento
- Procesamiento visual y espacial: lo que puede hacer que sea difícil conducir o realizar actividades que requieran coordinación visual-motora.
3.3. Síntomas emocionales/conductuales
- Suelen ocurrir antes o junto a los síntomas motores. Estos síntomas incluyen:
- Depresión, ansiedad, insomnio, irritabilidad, cambios de humor, episodios de ira, ideación suicida.
- Pueden volverse más apáticos, impulsivos, desinhibidos egocéntricos o retraídos. Esto puede afectar su capacidad para interactuar socialmente.
3.4. Síntomas del lenguaje
- Disminución de la fluidez
- Dificultades de articulación
- Disminución de la complejidad y número de elementos de las oraciones
- Dificultades de comprensión
- Anomia
- Parafasias semánticas
- Estereotipias verbales
- Repetición comprometida
- Disgrafía
- Agramatismo
- Lectura con errores: sustituciones, adiciones, omisiones de sílabas.
3.5. Síntomas psiquiátricos
En algunos casos se pueden desarrollar esquizofrenia, psicosis, trastorno bipolar o trastorno obsesivo compulsivo.
4. Progreso de la enfermedad de Huntington
A medida que la enfermedad de Huntington progresa, los síntomas y signos empeoran hasta poder requerir atención 24 horas. Las personas con la enfermedad de Huntington también pueden experimentar complicaciones adicionales, como dificultades para tragar y problemas respiratorios, que pueden hacer que la enfermedad sea aún más difícil de manejar.
La esperanza de vida desde el inicio de los síntomas oscila entre los 10-25 años. En el caso de la enfermedad de Huntington juvenil se reduce a 10-15 años. La causa de la muerte suele ser debida a infecciones o lesiones producidas al caer. Desgraciadamente, el suicidio es una causa común entre los pacientes.
5. ¿Existen diferentes tipos de la enfermedad de Huntington?
Existen dos tipos de enfermedad de Huntington: la enfermedad de Huntington de inicio temprano (también conocida como enfermedad de Huntington juvenil) y la enfermedad de Huntington de inicio tardío.
5.1. Enfermedad de Huntington de inicio temprano
Es una forma menos común de la enfermedad que comienza en la infancia o en la adolescencia, antes de los 20 años. Esta forma de la enfermedad de Huntington se debe a un mayor número de repeticiones de fragmento de ADN. Suele presentarse con síntomas más graves y rápidamente progresivos en comparación con la forma de inicio tardío.
En la enfermedad de Huntington juvenil suele presentarse mayor rigidez muscular y enlentecimiento de los movimientos en comparación con el inicio en la etapa adulta. Los síntomas iniciales suelen ser epilepsia, dificultades de lenguaje, de aprendizaje o cambios de comportamiento como irritabilidad o desinhibición sexual.
5.2. Enfermedad de Huntington de inicio tardío
La enfermedad de Huntington de inicio tardío es la forma más común de la enfermedad y generalmente comienza entre los 30 y los 50 años. Esta forma de la enfermedad de Huntington se debe a un menor número de repeticiones en la mutación y suele presentarse con síntomas menos graves y progresión más lenta en comparación con la forma de inicio temprano. En esta modalidad, tienden a ocurrir menos ataques epilépticos y mayor cantidad de movimientos involuntarios.
6. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington puede ser complicado, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades neurológicas. Es imprescindible distinguir la enfermedad de Huntington de una corea de Wilson o de coreas adquiridas. Estas pueden tener diferentes causas como un accidente cerebrovascular, efectos secundarios de fármacos o infecciones bacterianas, entre otras.
Sin embargo, existen pruebas específicas que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Para llegar al diagnóstico se realiza una evaluación física, neurológica y pruebas genéticas. Además, suele incluirse pruebas neuropsicológicas y una evaluación psicológica o psiquiátrica para conocer toda la sintomatología del paciente.
- Evaluación clínica: examen físico y neurológico
- Revisión de los antecedentes familiares y de los síntomas y evolución del paciente.
- Pruebas de imagen, como tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (RM), para detectar anomalías cerebrales.
- Prueba genética: Esta prueba implica tomar una muestra de sangre del paciente y analizarla en busca de la mutación genética.
- Biopsia cerebral: En algunos casos puede ser necesario realizar una biopsia cerebral para confirmar el diagnóstico. Esta prueba implica la extracción de una pequeña muestra de tejido cerebral para su análisis.
- Pruebas neuropsicológicas: Una evaluación completa puede incluir la valoración de aspectos cognitivos como atención o memoria.
- Evaluación psicológica o psiquiátrica: Esta evaluación permite conocer el estado mental, emocional y conductual del paciente.
7. ¿Cómo es el tratamiento en la enfermedad de Huntington?
Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Huntington, pero hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento debe ser individualizado para cada paciente en función de sus necesidades y síntomas específicos. Según la gravedad y la progresión de la enfermedad, el tratamiento puede variar. La familia y allegados del paciente son una parte crucial del tratamiento. El tratamiento suele involucrar medicamentos y diferentes terapias. Por ello, se llevará a cabo por un equipo multidisciplinar.
7.1. Farmacología
- Medicamentos para controlar el movimiento: neurolépticos y bloqueantes de dopamina.
- Medicamentos antidepresivos
- Medicamentos ansiolíticos
- Medicamentos antipsicóticos
- Medicamentos estabilizadores del estado de ánimo.
7.2. Fisioterapia
Los fisioterapeutas pueden ayudar a reducir el dolor y mejorar la función musculoesquelética, la postura, el equilibrio y la coordinación. Asimismo, pueden enseñar a los familiares pautas para mejorar la vida diaria del paciente.
7.3. Estimulación cerebral profunda
En los casos en que los síntomas no responden a los tratamientos disponibles, puede ser necesario el uso de la estimulación cerebral profunda. Este procedimiento implica la implantación de unos electrodos en ciertas áreas del cerebro para ayudar a controlar los síntomas motores.
7.4. Psicología y psiquiatría
El profesional de la psicología puede ayudar a manejar la aceptación de la enfermedad y su afrontamiento, los problemas emocionales, sociales y de conducta. Asimismo, puede ofrecer estrategias a los familiares para mejorar la comunicación familiar. El psiquiatra puede pautar la medicación adecuada a cada caso.
7.5. Logopedia
Los logopedas pueden ayudar a los pacientes a mantener la capacidad de comunicación y a mejorar su deglución. El tratamiento puede consistir en los siguientes ejercicios:
- Ejercicios para mejorar la fuerza y la coordinación de los músculos implicados en el hablaa través de terapia miofuncional.
- Estrategias para mejorar la articulación y la fluidez.
- Ejercicios para mejorar la comprensión y la producción oral
- Implementación de sistemas de comunicación aumentativa y alternativa para preservar la capacidad de expresión.
- Estrategias deglutorias para una alimentación segura y eficaz.
- Ejercicios de control respiratorio, emisión vocal y vocalización para mejorar la calidad y la intensidad de la voz.
7.6. Nutrición y dietética
El profesional de nutrición y dietética ayuda a adecuar la dieta a las necesidades del paciente debido al alto gasto energético que presentan estos pacientes.
7.7. Terapia ocupacional
Puede ayudar a los pacientes a mantener su independencia en actividades de la vida diaria, como vestirse, cocinar o comer mediante objetos y aparatos adaptados.
8. Referencias bibliográficas
- Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN (Sociedad Española de Neurología). (2017). Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Huntington. Madrid: Ergon.
- Tolosa, E., y Muñoz, E. (2006). Enfermedad de Huntington. Madrid: Ars Medica.
